HEMOKROMATOSIS: PENYEBAB, GEJALA DAN CARA MENGATASINYA

Image by Ekaterina Dorozhkina

Hemokromatosis adalah kondisi medis yang ditandai dengan penumpukan zat besi berlebihan di dalam tubuh. Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, mulai dari kerusakan organ hingga komplikasi serius jika tidak ditangani. Artikel ini akan membahas lebih dalam mengenai penyebab, gejala, diagnosis, dan cara mengatasi hemokromatosis.

Apa Itu Hemokromatosis

Hemokromatosis adalah gangguan metabolisme zat besi yang menyebabkan tubuh menyerap lebih banyak zat besi dari makanan dibandingkan yang diperlukan. Zat besi yang berlebihan ini kemudian disimpan di organ-organ penting seperti hati, jantung, dan pankreas, yang akhirnya dapat menyebabkan kerusakan pada organ-organ tersebut. Terdapat dua jenis hemokromatosis, yaitu:

1. Hemokromatosis primer (Turunan)

Disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan, biasanya gen HFE. Hemokromatosis primer adalah jenis yang paling umum dan sering muncul pada usia dewasa.

2. Hemokromatosis sekunder

Disebabkan oleh kondisi medis lain seperti anemia kronis, transfusi darah berulang, atau penyakit hati.

Penyebab Hemokromatosis

Hemokromatosis primer disebabkan oleh mutasi gen yang membuat tubuh menyerap zat besi dalam jumlah yang berlebihan. Pada kebanyakan kasus, mutasi terjadi pada gen HFE, yang mempengaruhi pengaturan zat besi dalam tubuh.

Di sisi lain, hemokromatosis sekunder biasanya berkembang akibat kondisi medis tertentu, antara lain:

• Anemia hemolitik kronis: Kondisi anemia yang menyebabkan kerusakan sel darah merah secara cepat.
• Transfusi darah berulang: Setiap transfusi darah menambahkan zat besi ke dalam tubuh, dan jika dilakukan berulang kali, ini bisa menyebabkan penumpukan.
• Penyakit hati kronis: Penyakit hati seperti hepatitis dan sirosis juga bisa menyebabkan peningkatan kadar zat besi dalam tubuh.

Gejala Hemokromatosis

Gejala hemokromatosis bisa bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan seberapa banyak zat besi yang telah menumpuk dalam tubuh. Beberapa gejala umum hemokromatosis meliputi:

1. Kelelahan dan kelemahan

Merasa lelah secara terus-menerus adalah gejala umum hemokromatosis.

2. Nyeri sendi

Terutama pada sendi tangan dan jari.

3. Gangguan pada hati

Pembesaran hati atau bahkan sirosis hati dapat terjadi pada kasus hemokromatosis yang tidak ditangani.

4. Warna kulit yang berubah

Kulit bisa menjadi lebih gelap atau terlihat keabuan.

5. Diabetes

Penumpukan zat besi di pankreas bisa mengganggu fungsi insulin, menyebabkan diabetes.

6. Gangguan jantung

Bisa menyebabkan gagal jantung atau detak jantung yang tidak teratur.

Diagnosis Hemokromatosis

Untuk mendiagnosis hemokromatosis, Dokter biasanya akan melakukan serangkaian tes darah dan tes genetik. Berikut adalah beberapa metode diagnostik yang umum dilakukan:

1. Tes ferritin serum

Untuk mengukur kadar zat besi yang tersimpan dalam tubuh.

2. Tes transferrin saturation

Untuk mengetahui seberapa banyak zat besi yang terikat pada protein darah.

3. Tes genetik

Digunakan untuk mendeteksi mutasi gen HFE yang sering ditemukan pada pasien hemokromatosis.

4. Biopsi hati

Jika dibutuhkan, biopsi hati dilakukan untuk mengetahui seberapa parah kerusakan hati akibat zat besi berlebih.

Cara Mengatasi Hemokromatosis

Pengobatan hemokromatosis umumnya bertujuan untuk mengurangi kadar zat besi dalam tubuh dan mencegah kerusakan organ lebih lanjut. Berikut adalah beberapa cara yang biasanya digunakan:

1. Phlebotomy (Proses pembuangan darah)

Terapi utama untuk hemokromatosis primer adalah dengan phlebotomy, yaitu prosedur pembuangan darah secara berkala untuk mengurangi kadar zat besi dalam tubuh. Prosedur ini mirip dengan donor darah dan biasanya dilakukan setiap minggu pada awal pengobatan, kemudian dikurangi frekuensinya setelah kadar zat besi stabil.

2. Chelation therapy (Terapi khelasi)

Terapi ini melibatkan penggunaan obat-obatan yang bisa mengikat zat besi dan membuangnya dari tubuh melalui urin. Terapi ini biasanya direkomendasikan untuk pasien yang tidak bisa melakukan phlebotomy.

3. Diet rendah zat besi

Mengurangi asupan makanan tinggi zat besi, seperti daging merah dan hati, bisa membantu mengontrol kadar zat besi. Penderita hemokromatosis juga disarankan untuk menghindari suplemen zat besi dan vitamin C, karena vitamin C bisa meningkatkan penyerapan zat besi dalam tubuh.

4. Menghindari alkohol

Alkohol dapat memperburuk kerusakan hati, sehingga penderita hemokromatosis sebaiknya menghindari atau mengurangi konsumsi alkohol.

Pencegahan Hemokromatosis

Pada hemokromatosis primer, pencegahan sulit dilakukan karena bersifat genetik. Namun, deteksi dini melalui pemeriksaan genetik pada anggota keluarga yang memiliki riwayat hemokromatosis bisa membantu mencegah komplikasi lebih lanjut. Bagi mereka yang berisiko mengalami hemokromatosis sekunder, disarankan untuk melakukan pemantauan kadar zat besi dan hati secara rutin, terutama jika memiliki kondisi medis yang berpotensi meningkatkan kadar zat besi.

Kesimpulan

Hemokromatosis adalah kondisi serius yang bisa menyebabkan kerusakan organ jika tidak ditangani dengan baik. Penumpukan zat besi dalam tubuh pada hemokromatosis memerlukan perhatian medis dan penanganan khusus, baik melalui terapi phlebotomy, maupun diet rendah zat besi. Deteksi dini dan pengobatan yang tepat sangat penting untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Jika Anda atau anggota keluarga memiliki gejala atau riwayat hemokromatosis, segera berkonsultasi dengan Dokter untuk mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.