PENYAKIT WILSON: PENYEBAB, GEJALA DAN CARA MENGOBATINYA

Image by Hailshadow

Penyakit Wilson, atau Wilson's disease, adalah gangguan genetik langka yang menyebabkan tubuh tidak dapat membuang kelebihan tembaga. Pada kondisi normal, hati memproses dan mengeluarkan tembaga yang berlebih melalui empedu. Namun pada penderita penyakit Wilson, tembaga tersebut tertimbun di dalam hati, otak, dan organ vital lainnya. Jika tidak diobati, penumpukan tembaga ini bisa menyebabkan kerusakan serius pada organ-organ tersebut. Artikel ini akan membahas lebih dalam mengenai penyebab, gejala, cara mendiagnosis, dan pengobatan penyakit Wilson yang tersedia. Baca terus artikelnya!

Penyebab Penyakit Wilson

Penyakit Wilson disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B, yang berperan dalam pengaturan distribusi tembaga di dalam tubuh. Mutasi ini diturunkan secara autosomal resesif, artinya seseorang harus mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tuanya untuk mengalami penyakit ini. Jika hanya satu orang tua yang memiliki gen tersebut, maka anaknya hanya akan menjadi pembawa (carrier) tanpa mengalami gejala.

Gen ATP7B seharusnya membantu hati mengeluarkan tembaga berlebih dari tubuh. Ketika gen ini rusak, tembaga mulai menumpuk, pertama di hati dan kemudian menyebar ke organ lain. Penumpukan tembaga ini bisa berlangsung selama bertahun-tahun sebelum gejala muncul, biasanya pada usia remaja hingga dewasa muda.

Gejala Penyakit Wilson

Gejala penyakit Wilson bervariasi, tergantung pada organ mana yang terdampak. Berikut ini adalah beberapa gejala yang bisa dialami:

1. Gejala pada hati

• Penyakit liver, seperti hepatitis, sirosis, atau gagal hati.
• Nyeri di bagian perut.
• Pembengkakan pada perut atau kaki.
• Kulit dan mata yang menguning (jaundice).

2. Gejala neurologis dan psikiatri

• Tremor atau getaran yang tidak bisa dikendalikan.
• Kekakuan otot atau kekakuan tubuh.
• Kesulitan berbicara atau menelan.
• Masalah koordinasi dan kesulitan berjalan.
• Perubahan perilaku, seperti depresi, kecemasan, dan perubahan suasana hati.

3. Gejala pada mata

Kehadiran cincin berwarna keemasan atau kehijauan, yang disebut Kayser-Fleischer rings, di sekitar kornea, yang bisa dilihat dengan pemeriksaan mata.

Cara Mendiagnosis Penyakit Wilson

Untuk mendiagnosis penyakit Wilson, Dokter akan melakukan beberapa tes, di antaranya:

1. Tes darah dan urin

Untuk mengukur kadar tembaga dalam darah dan urin, serta memeriksa fungsi hati.

2. Pemeriksaan mata

Pemeriksaan dengan slit-lamp untuk mendeteksi cincin Kayser-Fleischer di mata.

3. Tes genetik

Untuk mengetahui adanya mutasi pada gen ATP7B.

4. Biopsi hati

Pengambilan sampel jaringan hati untuk memeriksa kadar tembaga di hati.

Diagnosis dini sangat penting agar pengobatan dapat dimulai sedini mungkin dan mencegah kerusakan lebih lanjut.

Pengobatan Penyakit Wilson

Pengobatan penyakit Wilson bertujuan untuk menurunkan kadar tembaga di dalam tubuh dan mencegah penumpukan lebih lanjut. Beberapa pengobatan yang umum dilakukan adalah:

1. Obat pengelat tembaga (Chelating agents)

Obat seperti penicillamine atau trientine digunakan untuk mengikat tembaga di dalam tubuh agar dapat dikeluarkan melalui urin. Penggunaan obat ini biasanya berlangsung seumur hidup.

2. Zinc (Seng)

Zinc bisa menghambat penyerapan tembaga di usus. Biasanya digunakan pada pasien yang gejalanya sudah terkontrol atau sebagai pencegahan tambahan.

3. Diet rendah tembaga

Dokter mungkin akan menyarankan untuk menghindari makanan yang kaya akan tembaga, seperti hati, kerang, cokelat, kacang-kacangan, dan jamur.

4. Transplantasi hati

Pada kasus yang sangat parah dan jika terjadi kerusakan hati yang signifikan, transplantasi hati mungkin diperlukan. Prosedur ini dapat menjadi solusi bagi pasien yang tidak merespon terhadap pengobatan lainnya.

Pentingnya Deteksi dan Pengobatan Dini

Penyakit Wilson adalah kondisi yang bisa ditangani dengan baik jika terdiagnosis dan diobati sejak dini. Tanpa pengobatan, kondisi ini bisa berujung pada kerusakan organ yang serius, bahkan kematian. Bagi individu yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini, penting untuk melakukan pemeriksaan dini.

Kesimpulan

Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang serius dan dapat mengancam jiwa jika tidak ditangani. Meski begitu, dengan diagnosis dini dan perawatan yang tepat, penderita penyakit Wilson dapat menjalani kehidupan yang normal dan sehat. Jika Anda atau keluarga Anda memiliki riwayat penyakit ini, konsultasi dengan Dokter untuk pemeriksaan dan pengobatan lebih lanjut.