SPINA BIFIDA: PENYAKIT LANGKA YANG PERLU DIKETAHUI DAN DIPAHAMI

SPINA BIFIDA: PENYAKIT LANGKA YANG PERLU DIKETAHUI DAN DIPAHAMI
Image by KatarzynaBialasiewicz

Spina bifida adalah kelainan bawaan yang terjadi pada sistem saraf yang sedikitnya dikenal di masyarakat. Penyakit ini muncul ketika tulang belakang bayi belum sepenuhnya tertutup selama masa perkembangan janin. Artikel ini akan membahas lebih dalam mengenai spina bifida, termasuk penyebab, gejala, pengobatan dan langkah pencegahan yang dapat diambil.

Apa Itu Spina Bifida

Spina bifida berasal dari bahasa Latin, yang berarti "tulang belakang terbelah." Kondisi ini terjadi ketika selama pembentukan janin, tabung saraf tidak menutup dengan benar, menyebabkan tulang belakang yang tidak terlindungi. Ada beberapa jenis spina bifida, di antaranya adalah spina bifida terbuka dan tertutup.

Spina Bifida Terbuka (Myelomeningocele)

Ini adalah bentuk yang lebih parah di mana terjadi keluarnya jaringan saraf dan sumsum tulang belakang melalui celah pada kulit bayi. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan permanen pada saraf dan otot.

Spina Bifida Tertutup (Spina Bifida Occulta)

Bentuk ini lebih ringan dan mungkin tidak terdeteksi pada awalnya. Tulang belakang mungkin terbuka, tetapi tanpa keluarnya jaringan saraf. Gejalanya mungkin tidak muncul atau hanya sedikit terlihat.

Penyebab Spina Bifida

Penyebab pasti spina bifida masih belum sepenuhnya dipahami, tetapi ada beberapa faktor risiko telah diidentifikasi. Faktor-faktor ini melibatkan kombinasi antara genetika dan lingkungan.

1. Faktor genetik

Spina bifida dapat terjadi akibat ketidaknormalan genetik yang mengatur pembentukan tabung saraf. Jika ada riwayat keluarga dengan spina bifida, risiko kehamilan yang sedang berlangsung dapat lebih tinggi.

2. Asupan asam folat yang kurang

Asam folat, atau vitamin B9, dikenal sebagai faktor yang dapat mencegah spina bifida. Kekurangan asam folat selama kehamilan dapat meningkatkan risiko kelainan ini.

3. Paparan zat kimia

Paparan tertentu terhadap zat kimia tertentu selama kehamilan juga dapat berkontribusi pada perkembangan spina bifida. Oleh karena itu, wanita hamil disarankan untuk menghindari paparan terhadap zat kimia berbahaya.

Gejala Spina Bifida

Gejala spina bifida dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisi. Pada spina bifida terbuka, gejala lebih jelas terlihat, sementara pada spina bifida tertutup, gejala mungkin tidak terdeteksi atau hanya ringan. Beberapa gejala umum meliputi:

Spina Bifida Terbuka

Keluarnya jaringan saraf dan sumsum tulang belakang melalui celah kulit.
Gangguan fungsi saraf motorik dan sensorik.
Masalah pada kandung kemih dan usus.
Kurangnya kontrol otot pada bagian bawah tubuh.

Spina Bifida Tertutup

Depresi atau tonjolan kecil di area tulang belakang.
Kehilangan rasa di sekitar area tersebut.
Gangguan ringan pada fungsi saraf motorik.

Pengobatan Dan Perawatan

Pengobatan spina bifida melibatkan pendekatan yang holistik dan berkelanjutan. Beberapa tindakan medis dan perawatan yang dapat dilakukan meliputi:

1. Operasi

Pada kasus spina bifida terbuka, operasi diperlukan untuk menutup cacat dan melindungi jaringan saraf yang terbuka. Operasi ini biasanya dilakukan dalam beberapa hari setelah kelahiran.

2. Terapi fisik dan okupasi

Terapi fisik dan okupasi membantu meningkatkan fungsi motorik dan kemampuan sehari-hari anak yang mengalami spina bifida. Ini melibatkan latihan dan aktivitas yang dirancang khusus untuk memperkuat otot dan meningkatkan keseimbangan.

3. Pengobatan simptomatik

Beberapa gejala, seperti masalah kandung kemih atau usus, memerlukan penanganan khusus dan dapat melibatkan pengobatan, perubahan pola makan, atau penggunaan alat bantu.

Pencegahan Spina Bifida

Pencegahan spina bifida dapat dilakukan dengan langkah-langkah berikut:

1. Asupan asam folat

Wanita hamil disarankan untuk mengkonsumsi suplemen asam folat sejak awal kehamilan. Sejumlah penelitian telah membuktikan bahwa asam folat dapat membantu mencegah kelainan pada tabung saraf janin.

2. Penghindaran zat berbahaya

Menghindari paparan zat kimia berbahaya selama kehamilan dapat membantu mengurangi risiko spina bifida. Ini melibatkan menghindari merokok, mengkonsumsi alkohol dan obat-obatan tertentu.

3. Pemeriksaan genetik

Jika ada riwayat keluarga dengan spina bifida, konsultasi dengan dokter kandungan untuk pemeriksaan genetik, dapat membantu mengidentifikasi risiko potensial.

Kesimpulan

Spina bifida adalah kelainan langka yang mempengaruhi sistem saraf dan dapat memiliki dampak yang signifikan pada kualitas hidup individu yang terkena. Dengan pemahaman yang lebih baik tentang penyebab, gejala, dan cara pencegahannya, diharapkan bahwa masyarakat dapat lebih proaktif dalam merawat dan melindungi kesehatan janin selama kehamilan. Penting untuk berkonsultasi dengan dokter kandungan untuk mendapatkan informasi yang lebih rinci dan dukungan yang diperlukan jika menghadapi kondisi ini.